سندرم Ehlers-Danlos گروهی از اختلالات ارثی است که بر بافت های پیوندی شما تأثیر می گذارد - در درجه اول پوست ، مفاصل و دیواره رگ های خونی. بافت همبند مخلوط پیچیده ای از پروتئین ها و سایر مواد است که قدرت و خاصیت ارتجاعی ساختارهای زیرین در بدن شما را فراهم می کند.
افرادی که به سندرم Ehlers-Danlos مبتلا هستند معمولاً دارای مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر و پوستی کشیده و شکننده هستند. اگر زخمی داشته باشید که نیاز به بخیه داشته باشد ، این می تواند به یک مشکل تبدیل شود ، زیرا پوست اغلب آنقدر قوی نیست که بتواند آنها را نگه دارد.
نوع شدیدتر این اختلال ، به نام سندرم Ehlers-Danlos ، از نوع عروقی ، می تواند باعث پارگی دیواره رگ های خونی ، روده یا رحم شود. از آنجا که سندرم Ehlers-Danlos ، از نوع عروقی ، ممکن است عوارض بالقوه جدی در بارداری داشته باشد ، ممکن است بخواهید قبل از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
علائم و نشانه های شایع ترین شکل سندرم Ehlers-Danlos عبارتند از:
شدت علائم می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد. برخی از افراد مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos دارای مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر هستند ، اما علائم پوستی آنها کم است یا هیچ کدام از آنها نیست.
افرادی که مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos ، از نوع عروقی هستند ، اغلب دارای ویژگی های مشخصی از بینی نازک ، لب فوقانی نازک ، لاله های گوش کوچک و چشم های برجسته هستند. آنها همچنین پوستی نازک و شفاف دارند که خیلی راحت کبود می شوند. در افراد پوست روشن ، رگهای خونی زیرین از طریق پوست بسیار دیده می شوند.
سندرم Ehlers-Danlos ، از نوع عروقی ، می تواند بزرگترین شریان قلب (آئورت) و همچنین عروق به مناطق دیگر بدن شما را ضعیف کند. پارگی هر یک از این رگهای خونی بزرگتر می تواند کشنده باشد. نوع عروقی همچنین می تواند دیواره های رحم یا روده بزرگ را ضعیف کند -که همچنین ممکن است پاره شود.
انواع مختلف سندرم Ehlers-Danlos با دلایل مختلف ژنتیکی همراه است که برخی از آنها به طور ارثی منتقل می شوند و از والدین به کودک منتقل می شوند. اگر شایع ترین انواع سندرم Ehlers-Danlos را دارید ، 50 درصد احتمال انتقال ژن به هر یک از فرزندانتان وجود دارد.
عوارض به انواع علائم و نشانه های شما بستگی دارد. به عنوان مثال ، مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر می توانند منجر به دررفتگی مفصل و آرتروز زودرس شوند. پوست شکننده ممکن است دچار زخم برجسته شود.
افرادی که به سندرم Ehlers-Danlos ، از نوع عروقی مبتلا هستند ، در معرض پارگی رگ های خونی اصلی اغلب کشنده قرار دارند. برخی از اندام ها مانند رحم و روده نیز ممکن است پاره شوند. بارداری می تواند این خطرات را افزایش دهد.
اگر سابقه شخصی یا خانوادگی سندرم Ehlers-Danlos دارید و خودتان هستیدبا فکر کردن در مورد تشکیل خانواده ، ممکن است از گفتگو با یک مشاور ژنتیک بهره مند شوید - یک متخصص مراقبت های بهداشتی آموزش دیده برای ارزیابی خطر اختلالات ارثی. مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند الگوی وراثتی نوع سندرم Ehlers-Danlos را که بر شما تأثیر می گذارد و خطرات آن را برای فرزندان شما درک کند.
مفاصل بسیار شل ، پوست شکننده یا کشیده و سابقه خانوادگی سندرم Ehlers-Danlos اغلب برای تشخیص کافی است. آزمایشات ژنتیکی روی نمونه خون شما می تواند تشخیص را در بعضی موارد تأیید کرده و به رفع سایر مشکلات کمک کند.
هیچ درمانی برای سندرم Ehlers-Danlos وجود ندارد ، اما درمان می تواند به شما در مدیریت علائم کمک کرده و از بروز عوارض بعدی جلوگیری کند.
پزشک شما ممکن است داروهایی برای کمک به شما در کنترل موارد زیر تجویز کند:
مفاصل با بافت همبند ضعیف به احتمال زیاد از جا در می آیند. تمرینات تقویت عضلات و تثبیت مفاصل ، درمان اصلی سندرم Ehlers-Danlos است. فیزیوتراپیست شما همچنین ممکن است بریس های خاصی را برای جلوگیری از دررفتگی مفصل توصیه کند.
ممکن است برای ترمیم مفاصل آسیب دیده در اثر دررفتگی های مکرر ، جراحی توصیه شود. با این حال ، پوست و بافت همبند مفصل آسیب دیده ممکن است پس از جراحی به درستی بهبود نیابد.
ممکن است برای ترمیم رگهای خونی یا اندام های پارگی در افراد مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos ، از نوع عروقی ، جراحی لازم باشد.
اگر به سندرم Ehlers-Danlos مبتلا هستید ، جلوگیری از آسیب دیدگی بسیار مهم است. در اینجا چند کار وجود دارد که می توانید برای محافظت از خود انجام دهید.
کنار آمدن با یک بیماری مادام العمر چالش برانگیز است. بسته به شدت علائم ممکن است در خانه ، محل کار و روابط خود با دیگران با چالش هایی روبرو شوید. در اینجا چند پیشنهاد وجود دارد که ممکن است به شما کمک کند تا کنار بیایید:
گروه های پشتیبانی ، به صورت آنلاین یا حضوری ، به مردم کمک می کنند تا تجربیات مشترک و راه حل های بالقوه مشکلات را به اشتراک بگذارند.
اگر والدین کودکی با سندرم Ehlers-Danlos هستید ، برای کمک به کودک خود این پیشنهادات را در نظر بگیرید:
شما ممکن است ابتدا نگرانی های خود را به توجه پزشک خانواده خود بیاورید ، اما او ممکن است شما را به پزشکی متخصص در زمینه بیماری های ژنتیکی ارجاع دهد.
قبل از قرار ملاقات ، ممکن است بخواهید لیستی از پاسخ سوالات زیر را بنویسید:
پزشک شما ممکن است برخی از سوالات زیر را بپرسد: